تست های ژنتیک - جایزه ساعد باقری

تست‌های ژنتیک:

پنجره‌ای به دنیای درون سلول‌های ما

تست‌های ژنتیک به عنوان ابزاری پیشرفته در علم پزشکی و زیست‌فناوری، توانسته‌اند تحول بزرگی در تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌ها ایجاد کنند. این تست‌ها با بررسی DNA، RNA یا پروتئین‌ها، اطلاعات ارزشمندی درباره ساختار ژنتیکی افراد ارائه می‌دهند. از تشخیص بیماری‌های ارثی مانند سرطان‌های خانوادگی، فیبروز کیستیک و بیماری‌های قلبی مادرزادی گرفته تا پیش‌بینی پاسخ به داروهای خاص، تست‌های ژنتیک کاربردهای گسترده‌ای دارند.

انواع تست‌های ژنتیک

تست‌های تشخیصی: برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی خاص استفاده می‌شوند.
تست‌های پیش‌بینانه: احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در آینده را بررسی می‌کنند.
تست‌های حامل: برای تشخیص افرادی که حامل ژن‌های معیوب هستند اما خود علائمی ندارند.
تست‌های پیش از تولد: برای بررسی سلامت جنین در دوران بارداری انجام می‌شوند.
تست‌های فارماکوژنتیک: پاسخ فرد به داروهای خاص را پیش‌بینی می‌کنند.

مزایای تست‌های ژنتیک

تشخیص زودهنگام: شناسایی بیماری‌ها قبل از بروز علائم.
پیشگیری: کمک به کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی با تغییر سبک زندگی یا درمان‌های پیشگیرانه.
درمان شخصی‌سازی‌شده: ارائه درمان‌های متناسب با ساختار ژنتیکی هر فرد.

چالش‌ها و ملاحظات اخلاقی

با وجود مزایای فراوان، تست‌های ژنتیک چالش‌هایی نیز به همراه دارند. مسائلی مانند حریم خصوصی داده‌های ژنتیکی، احتمال تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی و استرس روانی ناشی از نتایج تست‌ها نیازمند توجه ویژه‌ای هستند.

آینده تست‌های ژنتیک

با پیشرفت فناوری‌هایی مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و هوش مصنوعی، دقت و سرعت تست‌های ژنتیک در حال افزایش است. این تحولات نویدبخش آینده‌ای هستند که در آن پزشکی شخصی‌سازی‌شده به‌طور گسترده‌ای در دسترس همگان قرار خواهد گرفت.

تست‌های ژنتیک نه تنها ابزاری برای درک بهتر بیماری‌ها هستند، بلکه پنجره‌ای به دنیای پیچیده و شگفت‌انگیز ژن‌های ما باز می‌کنند. با استفاده مسئولانه از این فناوری، می‌توانیم گام‌های بزرگی در جهت بهبود سلامت جامعه برداریم

WES

تست آزمایش WES (Whole Exome Sequencing) یا توالی‌یابی کل اگزوم، یک روش پیشرفته ژنتیکی است که برای بررسی تمام مناطق کدکننده پروتئین در ژنوم انسان (اگزون‌ها) استفاده می‌شود. این مناطق حدود ۱-۲٪ از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، اما بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی در این بخش‌ها رخ می‌دهند.

WGS

تست آزمایش WGS یا توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) روشی پیشرفته در ژنتیک است که کل DNA یک موجود زنده را توالی‌یابی می‌کند. این روش تمام اطلاعات ژنتیکی فرد، از جمله ژن‌ها و مناطق غیرکدکننده DNA را بررسی می‌کند.

BRCA1

تست آزمایش BRCA1 (و همچنین BRCA2) برای بررسی جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های خاص، به ویژه سرطان پستان و تخمدان، استفاده می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند و خطر ابتلا به سرطان را در طول زندگی افزایش دهند.

BRCA2

تست آزمایش BRCA2 برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی در ژن BRCA2 استفاده می‌شود. این جهش‌ها خطر ابتلا به سرطان‌های خاص، به‌ویژه سرطان پستان و تخمدان را افزایش می‌دهند. در ادامه اطلاعات کوتاهی در مورد این تست آورده شده است:

OA-CGH

تست آزمایش OA-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) یا هیبریداسیون مقایسهای ژنومی بر پایه آرایه، یک تکنیک پیشرفته در ژنتیک مولکولی است که برای شناسایی تغییرات در تعداد کپیهای ژنومی (Copy Number Variations یا CNVs) استفاده میشود. این تغییرات میتوانند شامل حذفها (Deletions)، مضاعفشدنها (Duplications) یا سایر بازآراییهای کروموزومی باشند.

QF-PCR

تست QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) یک روش مولکولی است که برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزومی، به ویژه در زمینه‌های مانند تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis) استفاده می‌شود.

RET

تست آزمایش RET (Resistance to Erythrocyte Tonicity) یا مقاومت به تونیسیته گلبول‌های قرمز، یک آزمایش خون است که برای ارزیابی مقاومت گلبول‌های قرمز در برابر تغییرات غلظت اسمزی محیط استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در تشخیص برخی از اختلالات خونی مانند اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis) و تالاسمی به کار می‌رود.

ALk

تست آزمایش ALK (آناپلاستیک لیمفوم کیناز) برای بررسی جهش‌ها یا بازآرایی‌های ژن ALK استفاده می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند منجر به تولید پروتئین‌های غیرطبیعی شوند که در رشد و گسترش برخی سرطان‌ها مانند سرطان ریه غیر کوچک سلولی (NSCLC) نقش دارند. شناسایی این جهش‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا درمان‌های هدفمند مانند مهارکننده‌های ALK را تجویز کنند.